孤山幽灵
是苯丙酮尿症的简称。
苯丙酮尿症分为典型和bh4缺乏型两类。
1、典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。
2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶。
bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故bh4缺乏型pku的临床症状更重，治疗亦不易。
扩展资料：
苯丙酮尿症还有小儿的类型。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。
参考资料来源：百度百科——苯丙酮尿症
麻酥酥Jessica
应该问pku是哪一所大学的简称。缩写PKU可以是多种事物的简称，如在医学上，PKU可表示苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKU)，一种先天代谢性疾病。更广为人知的是PKU做为北京大学的简称。北京大学的英文名称是Peking University，这是有历史沿革的。因为北京大学成立的时候，北京叫北平，英文叫Peking，而不是Beijing。
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