跳蚤的华丽转身
肌联蛋白(英语:titin),是人体中是由肌联蛋白基因(TTN)编码的蛋白质。
肌联蛋白在横纹肌组织的收缩中很重要。它连接ž线的M线在肌节。该蛋白质有助于 Z 线的力传递和I 带区域的静息张力。它限制了肌节在紧张状态下的运动范围,从而导致肌肉被动僵硬。不同类型肌肉(例如,心脏或骨骼)之间肌联蛋白序列的变化与这些肌肉的机械特性的差异相关。
肌联蛋白是肌肉中第三丰富的蛋白质(仅次于肌球蛋白和肌动蛋白),一个成年人含有大约 0.5 公斤的肌联蛋白。
肌联蛋白的 长度为约 27,000 到约 35,000个氨基酸(取决于剪接异构体),是已知的最大蛋白质。此外,肌联蛋白基因包含在任何单个基因中发现的最大数量的外显子(363),以及最长的单个外显子 (17,106 bp)。
遗传学
编码肌联蛋白的人类基因位于 2 号染色体的长臂上,包含 363 个外显子,它们共同编码 38,138 个残基 (4200 kDa)。
在基因内发现了大量的 PEVK(脯氨酸-谷氨酸-缬氨酸-赖氨酸-丰富的结构基序)外显子长度为 84 至 99 个核苷酸,它们编码保守的 28 至 33 个残基基序,这些基序可能代表提丁 PEVK 弹簧。
在进化过程中,titin 基因中 PEVK 基序的数量似乎有所增加,显然修改了负责titin 弹簧特性的基因组区域。