心在翠微
英文名: autosomal dominant inheritance。因此类疾病是代代相传的,发病与性别无关,男女得病机会均等,如患者和正常人结婚,所生子女有1/2可能患病,故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。
常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症,医学上又称之为先天性的软骨发育不良,就是显性遗传,也就是侏儒症的患者生育子女,发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状,这就是常染色体显性遗传病的特征。
littleCargod
人的染色体共46条 因为每一个来自父方(或者母方)的染色体都有一条来自母方(或父方)的染色体在形态上极为相似并决定同样的遗传性状 人类染色体又分为23对 每一对成为一对同源染色体 其中决定性别的一对基因较为特殊 形态不一样 称为性染色体 习惯上标记为X和Y 女性体内的一对性染色体为相同的两条XX 而男性体内为相异的两条XY 因为决定一个性状的基因在其同源染色体上也有 如果它们编码的性状相同 称为相同基因 编码性状不同则称为等位基因 它们编码的性状往往相反 所以只有一个能表达 能表达的那个成为显性基因 不能表达的称为隐形基因 对应的遗传病由显性基因编码的称为显性遗传 由隐形基因编码的称为隐性遗传 不同的病症是由不同基因决定的 显性、隐形遗传都有 常染色体和性染色体都有 不能一概而论
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中文名称: 表观遗传学 英文名称: epigenetics 学科分类: 遗传学 注 释: 研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化,基因组印记(genomic impriting)和DNA编辑(RNA editing)等。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等;表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下,人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状态,与之相反,人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛,平均值为每Mb含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。参考资料:百度百科
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