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刘阿奔好运来
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2007sunart

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首先,NIPT就是无创DNA的缩写,所以两者是同一样东西,并无区别。

其次,无创DNA(Non-invasive Prenatal Testing),简称NIPT。中文全称:无创DNA产前检测。其他称谓:无创DNA检查/无创DNA检测/无创DNA筛查等。

无创DNA通过孕期母体外周血(静脉血10ml),对其中游离的胎儿DNA进行测序,判断胎儿是否患有某些遗传疾病,能检测所有非整倍体遗传疾病,比如常见的唐氏综合征(T21)、爱德华式综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。

无创DNA的检测方便、无风险,且其检出率和准确率均达到99%以上,即对于单个用户这样的小基数事件,其准确率是绝对的。

无创DNA产前检测技术

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献,卢煜明在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”,以及2016年“引文桂冠奖”,堪称中国版“诺贝尔奖”。

非整倍体英文

314 评论(10)

枫叶e宝宝

因为植物结构功能和动物相比相对简单啊,多倍化之后所引起的基因表达的剂量变化不会造成致命的后果,反而能够获得一些好处。多倍化后的植株往往会变得更为健壮,在基因层面也会为新基因的产生提供素材。多倍化是植物的好朋友。但动物往往承受不起多倍化后的基因表达变化,想想多巴胺表达加倍,可以看见被子植物在诞生之前就经历过多倍化,图中还用希腊字母标出了被子植物里一些关键的多倍化和二倍化过程。之所以我们现在看到的很多植物还是二倍体,是因为古多倍体又经过了二倍化过程重新变成了二倍体。多倍化是植物物种形成的重要动力,在很多物种多样性热点地区,如夏威夷,就能找到很多古多倍体。(Carr,1998)。Tragopogon mirus, T. miscellus (Soltis et al., 2004), Spartina anglica(Ainouche et al., 2004) 和Senecio cambrensis (Abbott & Lowe, 2004)都是近一百五十年通过异源多倍化形成的新物种。(有人说为什么人类观测不到物种形成啊!进化论不科学!这就是证据,人类可以观测到的新物种形成。物种不变论药丸!)和动物相比,植物基因组具有更高的可塑性,动物基因组则保守得多。染色体荧光原位杂交图(Leitch & Leitch, 2008).四倍体烟草的染色体,红色和绿色区分出了两套不同来源的二倍体基因组,箭头处可以看到两套基因组之间有易位。,烟草同属的四倍体 Nicotiana nesophila 则只剩下了一套基因组,这是由于五百万年前的发生过一次基因组“篡位”,一套基因组加倍并把另外一套基因组完全驱逐了。图C和图D是用人染色体去标记猩猩染色体以及马染色体的结果,虽然猩猩和马已经在一千五百万年和五千五百万年前和人类分道扬镳,但人染色体仍然能够标记到相应的染色体,可以看见哺乳动物的基因组是非常保守的,基因丢失和获得往往都是有害的。

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樱花落雨

非整倍体:个体染色体数目不是成倍增加或者减少,而是成单个或几个的增添或减少。在二倍体植物中,获单倍体容易,获单体(缺少一条染色体)很难,说明缺少单条染色体的影响较少一套染色体的影响还要大。在多倍体植物中,获得单体就比较容易,说明遗传物质的缺失对多倍体的影响比对二倍体的影响来得小多倍体:英文名称:polyploid 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体.多倍体在生物界广泛存在,常见于高等植物中,由于染色体组来源不同,可分为同源多倍体和异源多倍体。

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